Morbus Pompe
Morbus Pompe (Glykogenose Typ2, Saurer-Maltase-Mangel) ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist verursacht durch einen Gendefekt, der zu einer reduzierten Enzymaktivität von Alpha-Glukosidase führt. Dieses Enzym wird für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen benötigt. Eine reduzierte oder fehlende Enzymaktivität bewirkt eine Glykogenanreicherung in den Lysosomen mit daraus folgender fortschreitender Muskelschwäche. Betroffen sind die Skelettmuskulatur, die Atmung und das Herz. Der individuelle Verlauf der Krankheit hängt von der Schwere der Symptome und dem Zeitpunkt ihres Auftretens ab. Mit einer Prävalenz von 1:40.000 bis 1:300.000 gehört M. Pompe zu den seltenen Krankheiten. Eine Enzymersatz-Therapie ist seit 2006 verfügbar.
Die Krankheit ist nach dem holländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe benannt, der sie im Jahr 1932 erstmals beschrieb.
Geschichte
1932
Der holländische Pathologe Joannes Cassianus Pompe beschreibt die später nach ihm benannte Krankheit und und charakterisiert sie durch die Anreicherung von Glykogen im Gewebe.
1954
Cori klassifiziert Pompe als einen Typ der Glykogenspeicherkrankheiten.
1963
Hers beschreibt Pompe als einen vererbten Enzymmangel, der in den Lysosomen auftritt. Damit ist Pompe die erste beschriebene lysosomale Speichererkrankung.
1973
Erste Versuche zur Enzymersatztherapie bei Patienten.
1978
Erste Veröffentlichung von Reuser, der sein Lebenswerk der Erforschung von Pompe widmete.
1979
Chromosome 17 wird als Träger des Pompe-Gendefekts identifiziert.
1981
Gründung von Genzyme.
1991
Van der Ploeg berichtet über erste Erfolge der Enzymersatz-Therapie an Mäusen.
1998
Gründung der International Pompe Association (IPA).
1999
Erste klinische Versuche mit transgener und rekombinanter Alpha-Glucosidase.
2000
Wechsel der Enzymherstellung von transgenen Kaninchen auf CHO-Zell-Linien.
2002
Fragebogen-Studie der Erasmus-Universität Rotterdam und der IPA zur Untersuchung des natürlichen Verlaufs von Pompe und dem Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität.
2003
Beginn klinischer Studien mit Myozyme™.
International Pompe Conference in Heidelberg, Germany joins researchers, industry, and patients.
2004
Start des Expanded-Access-Programms (Behandlung vor Zulassung).
2005
Beginn klinischer Studien zur späten Verlaufsform.
2006
Zulassung von Myozyme™ in Europa und den USA.