European Pompe Portal

Nach vielen Jahren der Forschung ist für Morbus Pompe seit 2006 eine Therapie verfügbar: Die Enzymersatztherapie kann den Ausbruch der Krankheit verhindern, wenn sie frühzeitig begonnen wird, das heißt: bevor deutliche Symptome sichtbar werden. Die Enzymersatztherapie ist eine langfristige Behandlung von Patienten mit der bestätigten Diagnose "Morbus Pompe". Bereits aufgetretene Symptome können gemildert, aber meist nicht vollständig zurückgebildet werden. Weitere therapeutische Ansätze sind denkbar und werden erforscht, stellen aber derzeit keine Alternative zur Enzymersatz-Therapie dar.

Das von Genzyme entwickelte Medikament Myozyme® (rekombinante menschliche saure Alpha-Glukosidase, rhGAA) wurde von der European Medicines Agency (EMEA) und der U.S. Food and Drug Administration (FDA) zugelassen.

Im vorklinischen Versuchsstadium befindet sich bei BioMarin eine weitere Variante von rhGAA: BMN-103 soll durch eine größere Zahl von Mannose-6-Phosphaten besser in das Gewebe transportiert werden, was zu erhöhter Wirksamkeit bei reduzierter Enzymmenge führen soll.

• Alglucosidase alfa: Long term use in the treatment of patients with Pompe disease
  Michael Beck, Ther Clin Risk Manag. 2009; 5: 767–772
  PDF zum Download (134 kB, von PubMed Central)

Ziel der Gentherapie ist, jenes Gen in den Körper zu schleusen, das die Enzymproduktion steuert, so dass der Körper veranlasst wird, das Enzym selbst zu produzieren. Meist wird das Gen mit Hilfe eines Virus ("Vektor") eingeschleust. Eines der größten Probleme besteht darin, das schädigende Potential des Virus gegenüber der gewünschten positiven Wirkung des Gens zu minimieren.

Im Tierversuch an Mäusen ist es bereits gelungen, Pompe-Symptome aufzuheben. Es ist aber noch viel zu früh, diese Ergebnisse in klinischen Studien auf den Menschen zu übertragen. Immerhin könnte die Gentherapie in der Zukunft eine mögliche Therapie darstellen.

Ein Chaperon (eigentlich: Begleitperson, Anstandsdame) ist in der Biologie die Bezeichnung für ein Protein, das die korrekte Faltung anderer, neu synthetisierter Proteinen unterstützt oder beschleunigt. Bei Pompe erhofft man sich einen positiven Effekt auf die Enzymaktivität der Alpha-Glukosidase. Chaperone können kein fehlendes Enzym ersetzen, aber möglicherweise die Wirksamkeit des vorhandenen Restenzyms verbessern. Chaperone werden von Amicus Therapeutics Inc. verwendet, um eine mögliche Therapie zur Behandlung von Pompe zu erforschen. In vorklinischen Tierversuchen wurde eine Erhöhung der Aktivität von Alpha-Glukosidase festgestellt. Klinische Studien werden seit 2008 durchgeführt.